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Welche Aminosäure fehlt bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation bei Cystischer Fibrose: F508del Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.
Wie entsteht der Schleim bei Mukoviszidose?
Bei Mukoviszidose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört. Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft.
Wie entsteht der zähe Schleim bei Mukoviszidose?
Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.
Wann erkrankt man an Mukoviszidose?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Welches Enzym fehlt bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation in Deutschland ist die sogenannte Phe508del-Mutation. Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose?
Die weltweit höchste Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose hat Irland mit 1:1800. Den in Europa niedrigsten Wert weist Finnland mit 1:25.000 auf. Bei Menschen afrikanischer Abstammung beträgt das Risiko etwa 1:17.000.
Welche Richtlinien gibt es für Osteoporose bei Mukoviszidose?
Für die Behandlung von Osteoporose bei Mukoviszidose gibt es bisher noch keine Richtlinien. Der Schwerpunkt sollte bei vorbeugenden Maßnahmen liegen, die unter anderem eine gesunde Ernährung mit Calcium- und Vitamin-D-Substitution sowie körperliche Aktivität beinhalten.
Wie viele Menschen leben mit Mukoviszidose in Deutschland?
In Deutschland leben derzeit ungefähr 8.000 an Mukoviszidose erkrankte Menschen. Weltweit sind es insgesamt etwa 70.000, wovon je 30.000 auf Europa und Nordamerika entfallen. Pro Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose in Deutschland geboren. Mukoviszidose stand an erster Stelle der Erbkrankheiten, die früher bei Kindern bis zum 15.