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Was ist eine hereditäre Hämochromatose?
Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Krankheit; sie ist durch die exzessive Akkumulation von Eisen (Fe) im Gewebe charakterisiert, die zu Gewebeschäden führt. Das klinische Bild umfasst systemische Symptome, Lebererkrankungen, Kardiomyopathie, Diabetes, Erektionsstörungen und Gelenkerkrankungen.
Woher kommt Hämochromatose?
Die primäre Hämochromatose geht auf einen Fehler (meist eine C282Y-Mutation, seltener eine H63D-Mutation im HFE-Gen) auf dem Chromosom 6 zurück. Dadurch wird die Regulierung der Eisenaufnahme über die Dünndarmschleimhaut gestört – der Körper nimmt mehr Eisen auf als notwendig.
Wie gefährlich ist die Eisenspeicherkrankheit?
Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei welcher der Körper zu viel Eisen mit der Nahrung aufnimmt. Dies kann nach Jahrzehnten zu schweren Organschäden führen. Die Leber ist meist zuerst betroffen, andere gefährdete Organe sind z.B. die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Hirnanhangdrüse.
Wie wird die Eisenspeicherkrankheit vererbt?
In den meisten Fällen handelt es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit, die gewöhnlich autosomal-rezessiv vererbt wird. In diesem Fall müssen beide Eltern das veränderte Gen vererben, sie müssen aber nicht selbst die Krankheit haben (rezessiver Erbgang).
Wie viel Ferritin im Blut ist normal?
Ferritin – wichtig für die Eisenmangel-Diagnostik Die Normwerte für das Ferritin sind von der Labor-Mess-Methode abhängig. Häufig wird der untere Normwert zwischen 10 ng/ml und 20 ng/ml angegeben, der obere Normwert zwischen 250 ng/ml und 500 ng/ml.
Warum beruht die Hämochromatose auf einem Defekt?
Die Hämochromatose beruht in den meisten Fällen auf einem Defekt in einem bestimmten Gen, dem 1996 entdeckten Hämochromatosegen HFE, das auf Chromosom 6 liegt. Der Mensch besitzt insgesamt ca 25.000 verschiedene Gene, von denen jedes die Information für ein bestimmtes Protein (einen Eiweißstoff) trägt.
Was ist die meistgenutzte Behandlung der Hämochromatose?
Die meistgenutzte Behandlung der Hämochromatose stellt ein Verfahren dar, bei dem ein Teil des Blutes entnommen wird. Dieses Verfahren wird in der Medizin als Phlebotomie und im Volksmund als Aderlass bezeichnet. Die Prozedur ist der des Blutabnehmens ähnlich. Es werden circa 500 ml Blut aus einer der Venen entnommen.
Wie entsteht die sekundäre Hämochromatose?
Man spricht hernach von der sekundären Hämochromatose. Sie entsteht vor allem dann, wenn eine zugrundeliegende Erkrankung die Aufnahme sowie die Einlagerung von Eisen begünstigt. Beispielsweise können häufige Bluttransfusionen maßgeblich bei der Krankheitsentstehung sein.