Was ist eine Muskeldystrophie Duchenne?
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung mit progredientem Muskelschwund und Schwäche. Im Rahmen der Krankheit degenerieren Skelett- und Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Wie alt wird man mit Duchenne?
Die Lebenserwartung der Patienten beträgt je nach Verlauf etwa 40 Jahre, jedoch versterben einzelne Patienten auch schon vor Beginn der Pubertät.
Ist als Muskeldystrophie?
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche.
Wie wird Muskeldystrophie Duchenne vererbt?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine rezessive Erberkrankung von der fast ausschließlich Jungen betroffen sind. Auslöser für die Erkrankung ist ein schadhaftes Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom, welches X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
Was sind die Symptome der Muskeldystrophie Duchenne?
Muskeldystrophie Duchenne. Die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome zeigen sich bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bereits im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich eine leichte Muskelschwäche der Beine bei den betroffenen Kindern bemerkbar: Diese stolpern und fallen als Folge häufig.
Wie kann eine Muskeldystrophie auftreten?
Sie betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber auch bei Mädchen auftreten. Bei Duchenne Muskeldystrophie wird die gesamte Muskulatur mit der Zeit immer schwächer, bis die Krankheit schließlich zum Tod führt. Die genetischen Ursachen für die Erkrankung (Genmutationen im DMD -Gen) sind bereits vor der Geburt vorhanden, meist sind diese vererbt.
Welche Muskeldystrophie gibt es in der Schweiz?
*Über die Dystrophinopathien Duchenne und Becker-Kiener sowie die Muskeldystrophie Myotone Dystrophie gibt es zusätzliche Broschüren der Schweizerischen Muskelgesellschaft. Von den mehr als 30 Formen ist die weitaus häufigste Form die Muskeldystrophie Duchenne.
Was sind die Symptome von Duchenne?
Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen. Meist können sie nicht rennen und springen wie andere Kinder, weil die Rumpfmuskulatur zu schwach ist.