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Welche Mutation ruft die Sichelzellanämie?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Was hilft gegen Sichelzellenanämie?
Ärzte behandeln Patienten mit einer Sichelzellkrankheit in der Regel mit dem Wirkstoff Hydroxycarbamid (auch: Hydroxyurea). Dabei handelt es sich um ein Zytostatikum, das auch zur Behandlung von Krebs eingesetzt wird.
Ist ein erhöhter Hämoglobinwert zu hoch?
Ein erhöhter Hämoglobinwert ist häufig ein Hinweis auf eine vermehrte Anzahl roter Blutkörperchen. Das bezeichnet man in der Medizin als Polyglobulie. Sie tritt unter anderem bei folgenden Situationen auf: Auch bei einem Mangel an Flüssigkeit im Körper (Dehydratation) kann der Hb-Wert zu hoch sein.
Was bedeutet Hämoglobin in der Einheit?
Auf dem Laborbefund kürzt man Hämoglobin in der Regel mit „Hb“ ab und gibt es in der Einheit Gramm pro Liter oder Gramm pro Deziliter (g/L bzw. g/dL) an. Was bedeutet mein Wert? Was bedeutet mein Wert? Bitte überprüfen Sie Wert oder Einheit. Das Hämoglobin ist ein Proteinkomplex, bestehend aus dem Farbstoff Häm und dem Eiweißanteil Globin.
Ist das Hämoglobin zu hoch oder zu niedrig?
Ist das Hämoglobin zu hoch oder zu niedrig, wird der Arzt weitere Blutwerte bestimmen. Beruht die Verringerung des Hämoglobins auf einem Mangelzustand, ist es manchmal ausreichend, Eisen, Folsäure oder VitaminB12-Präparate zu verabreichen. Nachdem der Patient diese eine Weile genommen hat,…
Was ist das Hämoglobin eines noch ungeborenen Kindes?
Das Hämoglobin eines noch ungeborenen Kindes wird als fetales Hämoglobin (HbF) bezeichnet und ist anders aufgebaut als das Hämoglobin eines Erwachsenen (HbA). HbF hat eine höhere Anziehungskraft auf Sauerstoffmoleküle als HbA, was den Sauerstoffaustausch zwischen dem mütterlichen und kindlichen Blut in der Schwangerschaft erleichtert.