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Was ist eine Trisomie?
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die Träger unserer Erbinformation sind. Liegt ein Chromosom nicht in der normalen Anzahl vor, spricht man allgemein von Fehlverteilungen oder Aneuploidien. Liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie.
Welche Beeinträchtigungen haben Menschen mit Down-Syndrom?
Hyperaktivität, Störungen aus dem Autismus-Spektrum, Zwangsstörungen, Depressionen oder Angststörungen. Eine mögliche Einschränkung der Lebenserwartung hängt vorwiegend von der Schwere des Herzfehlers, einer Zöliakie und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Im Alter haben die Betroffenen ein erhöhtes Demenzrisiko.
Wie unterschiedlich sind die Symptome bei einer Trisomie?
Deshalb betreffen bei einer Trisomie die Symptome in der Regel den gesamten Körper und sind sehr vielfältig. Wie schwer die unterschiedlichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen ausgeprägt sind, hängt vor allen Dingen davon ab, welches Chromosom betroffen ist. Ein weiteres wichtiges Kriterium ist die Art der Trisomie.
Was ist die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21.?
Postnatale Diagnostik der Trisomie 21. Liegen mindestens 13 von diesen bei dem Kind vor, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 100 \%. Bei 12 bis 10 vorhandenen Merkmalen liegt eine Trisomie zu 85 \% vor, bei 9 bis 7 zu 75 \% und bei 6 bis 5 zu 23 \%. Sind weniger als 5 Merkmale vorzufinden, beträgt die Wahrscheinlichkeit 0 \%.
Wie groß ist das Fehlgeburtsrisiko bei der Trisomie 21.?
Bei allen invasiven Methoden ist zu berücksichtigen, dass ein Fehlgeburtsrisiko besteht. Dies liegt zwischen 0,5 und 1\% aller Eingriffe. Die Neugeborenen zeigen die Symptome der Trisomie 21. Kopf, Augenstellung und charakteristische weiße Flecken auf der Iris werden von Ärzten oder Hebammen deutlich erkannt.
Wie ist das Chromosom 21 bei Kindern verschlüsselt?
Auf ihnen ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt. Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal.