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Was ist Jacobsen Syndrom?
Das Jacobsen-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und geistiger Retardierung (ein sog. MCA/MR-Syndrom). Aus ätiologischer Sicht ist es ein Contiguous-gene-Syndrom mit heterozygotem Verlust vieler Gene durch partielle Deletion des langen Arms eines Chromosoms 11.
Was ist das Klippel Feil Syndrom?
Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln. Die Prävalenz wurde zu 1:50.000 bestimmt. Das Syndrom wurde erstmals 1912 von Maurice Klippel und André Feil beschrieben.
Welche Bruchstelle gibt es beim Jacobsen-Syndrom?
Die häufigste Bruchstelle ist dabei die Stelle 11q23.3, die auch FRA11B genannt wird. An dieser Stelle des Chromosoms findet man eine Reihe an Wiederholungen des Nukleotidtripletts „CCG“ vor, welche man auch als CCG-repeats bezeichnet. Beim Jacobsen-Syndrom kommt es zur Expansion und Hypermethylisierung der CCG-repeats.
Was geschieht beim Jacobsen-Syndrom?
Beim Jacobsen-Syndrom kommt es zur Expansion und Hypermethylisierung der CCG-repeats. Dadurch wird die folsäureempfindliche fragile site in FRA11B exprimiert, was vermutlich zum Bruch führt. Es sind noch 6 weitere Bruchstellen unterhalb der FRA11B entdeckt worden.
Was ist das wichtigste Symptom der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?
Wichtigstes Symptom bei der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist die Demenz. Bei der vCJK überwiegen die psychischen Auffälligkeiten, die Demenz tritt erst später im Verlauf der Krankheit auf. Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wird durch sogenannte Prionen verursacht.
Was ist eine genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?
Diese familiär vererbbare Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit umfasst eine Krankheitsgruppe, bei der ein fehlerhaftes Gen an die Nachkommen weitergegeben wird. Diese Krankheitsformen treten meist um das 50. Lebensjahr auf, sie verlaufen langsamer. Die Häufigkeit der genetischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit beträgt 10 \% der Fälle.
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