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Was ist zystische Fibrose?
Die zystische Fibrose ist eine Stoffwechsel-Erkrankung. Sie ist angeboren und gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten. Meistens tritt die zystische Fibrose schon im ersten Lebensjahr auf. Die Betroffenen leiden unter zähflüssigem Schleim in der Lunge und häufig auch unter Beschwerden im Verdauungstrakt.
Wie kommt es zu Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Wie tödlich ist Mukoviszidose?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2020 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 55 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Wie manifestiert sich die Zystische Fibrose?
Meist manifestiert sich die zystische Fibrose entweder unmittelbar nach der Geburt als Mekoniumileus oder im frühen Lebensalter in Form von rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden und/oder von Fettstühlen und Gedeihstörungen.
Was ist eine Cystische Fibrose?
Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. In der Schweiz leben ungefähr 1000 Menschen mit CF. Cystische Fibrose ist eine chronisch verlaufende, fortschreitende Erkrankung.
Wann wird eine CF-assoziierte Erkrankung diagnostiziert?
Eine CF-assoziierte Erkrankung wird dann diagnostiziert, wenn mindestens eine der folgenden klinischen Diagnosen isoliert vorliegt und 1–2 CFTR -Mutationen nachgewiesen werden, die Diagnosekriterien für eine CF aber nicht erfüllt sind!