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Was macht das CFTR-Gen?
Das für Mukoviszidose verantwortliche CFTR-Gen ist seit dem Jahr 1989 bekannt. Es liegt auf Chromosom 7 und dient als Bauplan für einen Transportkanal, durch den Chlorid- und Bikarbonat-Ionen aus den Schleimhautzellen hinausbefördert werden.
Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet, ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden angeborenen seltenen Erkrankungen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens (Cystisches Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) auf dem Chromosom 7.
Wann ist es autosomal rezessiv?
Autosomal rezessive Vererbung. Die Vererbung der Nephronophthise erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende/pathogene Veränderung in einem NPHP- Gen findet (in der Abbildung rot dargestellt).
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Wie zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege?
Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später. Die Beschwerden fallen mitunter erst auf, wenn schon große Teile des Lungengewebes zerstört oder die Atemwege stark verengt sind.
Wie verändert sich die Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten?
Veränderte Körperflüssigkeiten. Bei Mukoviszidose ist die Bildung der sogenannten Chlorid-Ionen-Kanäle in den Zellen gestört. Dadurch verändert sich die Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Am einfachsten lässt sich diese Veränderung im Schweiß der Betroffenen feststellen.