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Bin ich Mukoviszidose Träger?
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.
Wo kann ich mich auf Mukoviszidose testen lassen?
Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten, können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird.
Wie groß ist die Häufigkeit von Mukoviszidose?
Häufigkeit von Mukoviszidose. Pro Jahr kommen in Deutschland etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Statistisch gesehen tritt die Erkrankung bei einer von 2.000 Geburten auf. Damit ist die zystische Fibrose zwar eine seltene Erkrankung, trotzdem aber eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Wie viele Menschen leiden an Mukoviszidose in der Bundesrepublik?
In der Bundesrepublik leiden etwa 6.000 bis 8.000 Kinder und junge Erwachsene an Mukoviszidose. Das kranke Gen, das die Krankheit verursacht, tragen aber weitaus mehr Menschen in sich, nämlich etwa jeder 25. Bundesbürger. Dies sind 4 Millionen Menschen.
Wie entstehen Komplikationen bei Mukoviszidose?
Komplikationen entstehen bei Mukoviszidose vor allem durch die Auswirkungen der Erkrankung auf die Lunge. Ein wichtiger Teil der Therapie besteht daher darin, die Funktion der Lunge weitestgehend zu erhalten.
Warum kommt es bei Babys mit Mukoviszidose zu Entwicklungsstörungen?
Bei Neugeborenen kann es dadurch zu Entwicklungsstörungen kommen. Babys mit Mukoviszidose nehmen zum Beispiel oft zu wenig an Gewicht zu und haben deshalb häufiger Untergewicht. Die für Mukoviszidose (zystische Fibrose) typischen Symptome entstehen, weil bei den Betroffenen die Zusammensetzung von Schleim und dessen Absonderung verändert ist.