Was ist die Ursache für eine Muskeldystrophie im Kindesalter?
Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von einem unter 3.500 neugeborenen Knaben auf.
Wie kann eine Muskeldystrophie auftreten?
Sie betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber auch bei Mädchen auftreten. Bei Duchenne Muskeldystrophie wird die gesamte Muskulatur mit der Zeit immer schwächer, bis die Krankheit schließlich zum Tod führt. Die genetischen Ursachen für die Erkrankung (Genmutationen im DMD -Gen) sind bereits vor der Geburt vorhanden, meist sind diese vererbt.
Was sind die Symptome von Duchenne?
Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen. Meist können sie nicht rennen und springen wie andere Kinder, weil die Rumpfmuskulatur zu schwach ist.
Was ist eine Dystrophin-Erkrankung?
Eine Verkürzung und Funktionseinschränkung des Dystrophineiweißes führt zur milderen und langsamer fortschreitenden Becker-Muskeldystrophie (BMD). Dieser ist nur etwa jeder zehnte Fall von Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen, sie ist dennoch bei Jugendlichen und Erwachsenen die mit großem Abstand häufigste Muskeldystrophie.
Wie geht es mit der Duchenne-Erkrankung?
In der letzten Phase der Duchenne-Erkrankung wird das selbständige Atmen immer beschwerlicher. Die Gefahr lebensbedrohlicher Herz- und Lungenerkrankungen nimmt zu. Herz- und Lungenfunktion müssen regelmäßig kontrolliert werden, häufig werden Medikamente benötigt und gegebenenfalls auch eine Atemunterstützung.
Warum unterbricht sie die Dystrophin-Synthese?
Sie unterbricht die Dystrophin-Synthese, da der Anschluss von Exon 51 an Exon 49 zu einer Unterbrechung des offenen Leserahmens der mRNA führt. Eteplirsen bindet in der prä-mRNA an das Exon 51 und verhindert so, dass es beim Zusammenbau der Messenger-RNA berücksichtigt wird.
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