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Was ist eine Neurofibromatose?
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Von-Recklinghausen-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren, v.a. der Haut und des Nervensystems aber auch z.B. der Brust auszeichnet.
Wie erkennt man Neurofibromatose?
Für die Diagnose „NF1“ gelten folgende Kriterien: Es finden sich sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einer Größe von mindestens fünf Millimeter Durchmesser (bei Patienten vor der Pubertät), bzw. 15 Millimeter bei Erwachsenen. Es sind zwei oder mehr kutane Neurofibrome vorhanden oder ein plexiformes Neurofibrom.
Was passiert bei Neurofibromatose?
Unsere Nerven leiten elektrische Impulse wie ein Stromkabel. Die Isolierung der Leitungsbahn bilden spezialisierte Zellen, sogenannte Schwann-Zellen. Bei der Neurofibromatose entstehen aus diesen Zellen Gewebeknoten an den Nervenenden unter der Haut oder es kommt zu gutartigen Gewebsneubildungen an Nerven.
Wie entsteht Neurofibromatose?
Neurofibromatose entsteht durch eine Genmutation. Bei 50 Prozent der Betroffenen entstehen die Mutationen spontan. Als Betroffener können Sie die Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitervererben.
Wie wird NF1 diagnostiziert?
Bei fast allen klinisch Betroffenen mit einer Neurofibromatose Typ 1 lassen sich Mutationen des NF1- Gens nachweisen (90 Prozent Punktmutationen; etwa 6 Prozent Deletionen). Die genetische Diagnostik kann aus einer Blutprobe erfolgen und ist Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (siehe: Infobox Seite 10).
Wie viele haben Neurofibromatose?
Neurofibromatose ist eine seltene Erkrankung. Ursache ist ein verändertes Gen: Etwa eines von 3.000 Neugeborenen trägt diese Mutation. Rund 60 Prozent der Betroffenen spüren kaum gesundheitliche Auswirkungen, etwa bei der Hälfte der Erkrankten mit Beschwerden können diese erfolgreich therapiert werden.
Wie viele Cafe au lait Flecken sind normal?
Café-au-lait-Flecken haben keinen Krankheitswert. 10–20 \% der Normalbevölkerung haben eine oder mehrere dieser homogenen Hyperpigmentierungen.
Ist Neurofibromatose ansteckend?
Dafür treten häufiger neuropathische Schmerzen auf, wenn die Tumoren auf Nervenwurzeln drücken. Neurofibromatose ist nicht ansteckend, sondern wird durch einen Gendefekt verursacht, der vererbt wird oder durch eine Mutation erworben werden kann. Bei NF1 ist das Chromosom 17 betroffen, bei NF2 liegt die Veränderung auf dem Chromosom 22.
Ist die Neurofibromatose eine Erbkrankheit?
Die Ursache der Neurofibromatose liegt in einer Erbkrankheit begründet: Für die Neurofibromatose Typ 1 ist ein Fehler auf dem Chromosom 17 verantwortlich, für der Neurofibromatose Typ 2 ein Gen des Chromosoms 22. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.
Wie unterscheiden sich Neurofibromatose und Morbus Recklinghausen?
Bei der Erbkrankheit Neurofibromatose werden zwei Varianten unterschieden. Beim Typ I (Morbus Recklinghausen) liegt der genetische Defekt auf dem Chromosom 17, beim Typ II befindet sich der Defekt auf dem Chromosom 22. Sie führen zu etwas voneinander abweichenden Krankheitsbildern.
Wie schreitet die Neurofibromatose voran?
Der Verlauf der Krankheit schreitet langsam voran: Durch die verhältnismäßig langsame Entstehung von Tumoren tritt die Neurofibromatose nicht schlagartig auf, sondern entwickelt sich schleichend. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufes kann stark variieren und ist von Fall zu Fall unterschiedlich.