Wie heißt die häufigste Erkrankung im Stoffwechsel der Aminosäuren?
Phenylketonurie: Beschreibung Die Phenylketonurie (PKU), ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die von Geburt an besteht und den Abbau der essentiellen Aminosäure Phenylalanin stört. Aminosäuren sind die Grundbausteine der Eiweiße (Proteine) und somit lebenswichtige Stoffwechselbestandteile.
Was ist die Ursache von Phenylketonurie?
an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist.
Warum führen Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren häufig zu komplexen Krankheitssymptomen?
Wenn diese Aminosäuren nicht richtig verstoffwechselt (metabolisiert) werden, können sich diese mit ihren giftigen Nebenprodukten im Blut und Urin ansammeln und bestimmte Krankheiten auslösen.
Was ist die PKU?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel. Ursache ist eine Veränderung in den Erbanlagen – eine Genveränderung.
Warum haben Patienten mit PKU helle Haut?
Da die Aminosäure Tyrosin zudem Mangelware ist, fehlt sie beispielsweise, um Hormone oder den Farbstoff Melanin aufzubauen. Deshalb sind PKU-Kranke oft hellblond, haben helle Augen und eine helle Haut.
Wie erfolgt die Behandlung der PKU?
Die Therapie der PKU erfolgt über eine strenge phenylalaninarme Diät. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit besteht in der Gabe von Tetrahydrobiopterin (BH4), einem Cofaktor der Phenylalaninhydroxylase.
Wie treten Symptome auf bei Säuglingen mit PKU auf?
Bei Säuglingen mit Phenylketonurie (PKU) treten in den ersten Lebenswochen nur selten Symptome auf. Erste Anzeichen lassen sich möglicherweise nach etwa 2 bis 4 Monaten erkennen, wenn sich infolge der Stoffwechselstörung bereits eine gewisse Menge Phenylalanin im Körper angesammelt hat.
Was ist die Diät für die schwerste Form von PKU?
Die Diät für die schwerste Form von PKU schließt jeglichen Verzehr von eiweißhaltigen Lebensmitteln aus, um den Phenylalaninspiegel im Griff zu halten. Das heißt, dass – außer unter bestimmten, seltenen Umständen – der Genuss von Fleisch, Fisch, Geflügel, Milch, Eiern, Käse, Eiscreme, Gemüse, Nüssen oder vielen mehlhaltigen Produkten unmöglich ist.
Was ist eine Früherkennung von PKU?
Früherkennung ist der Grundstein für eine erfolgreiche Behandlung von PKU. Daher gehört eine Suche nach PKU zum Standardprogramm von Neugeborenen-Untersuchungen in vielen Ländern, auch der Bundesrepublik Deutschland.
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