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Was bringt Humangenetik?
Eine fachärztliche humangenetische Beratung und Begutachtung soll somit Ratsuchenden helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung bzw. einem anlagebedingten Erscheinungsbild oder einer Entwicklungsstörung zu lösen.
Was wird bei der humangenetischen Untersuchung gemacht?
die zytogenetische Untersuchung, d.h. die Chromosomenanalyse aus Blut- , Fruchtwasser- und aus den Zellen der Plazentazotten oder Abortgewebe. die Molekulargenetik, mit der Gendefekte (Veränderungen einzelner Erbanlagen, die zu einer Erkrankung führen können) erkannt werden können.
Was ist eine genetische Untersuchung?
Eine genetische Untersuchung beschreibt eine Analyse der menschlichen DNA. Die DNA ist der Träger des Erbgutes und befindet sich in den Zellkernen, wo sie durch spezifische Verfahren isoliert werden kann. Anschließend kann die DNA untersucht werden.
Warum sind genetische Analysen aufwändig?
Allerdings sind genetische Analysen aufwändig, daher wird meist nur der verdächtigte Genort analysiert – dafür wiederum muss der begründete Verdacht auf eine genetische Erkrankung vorliegen. Für eine solche Untersuchung kann dann genetisches Material aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen entnommen und für die Analyse verwendet werden.
Was benötigen sie für eine genetische Diagnostik?
Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt Blut zur Diagnostik einsenden. Für die Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 2-3 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette (orangene Monovette) abgenommen werden sollte.
Wie handelt es sich bei einer genetischen Laboruntersuchung um ein Probengefäß?
In der Regel handelt es sich bei einer genetischen Laboruntersuchung um eine Blut- oder Gewebeuntersuchung. Hier sind die wichtigsten Probenmaterialien aufgeführt sowie Informationen zu deren Entnahme und Versand. Auf dem Probengefäß sind zu Identitätssicherung folgende Angaben des Patienten erforderlich: