Inhaltsverzeichnis
Was ist die molekulare Ursache für die Duchenne-Muskeldystrophie?
Die Muskeldystrophie Typ Duchenne wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Eine Mutation im Dystrophin-Gen führt dazu, dass das Dystrophin in der Muskelzelle fehlt. Bei ungefähr 60-70\% der Fälle handelt es sich dabei um eine Deletion, bei 35\% um eine Punktmutation und bei ca. 5\% um eine Duplikation.
Ist Krafttraining bei neuromuskulären Erkrankungen sinnvoll?
Spector und Mitarbeiter zeigten im Jahre 1997, dass durch ein dosiertes Krafttraining auch bei Patienten mit einer Einschlusskörpermyositis eine Verbesserung der Kraft zu erreichen ist. Dabei profitierten geringer beeinträchtigte Muskelgruppen deutlich mehr als schwerer beeinträchtigte.
Was heißt Muskelschwund Duchenne?
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung mit progredientem Muskelschwund und Schwäche. Im Rahmen der Krankheit degenerieren Skelett- und Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Welcher Sport bei ALS?
Radfahren, Wandern und Schwimmen können zu Beginn der Erkrankung meist noch ausgeübt werden. Dabei sollte Überanstrengung unbedingt vermieden werden. Bäder, Massagen und Sauna sind eher ungünstig für ALS-Betroffene.
Was sind die Symptome von Duchenne?
Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen. Meist können sie nicht rennen und springen wie andere Kinder, weil die Rumpfmuskulatur zu schwach ist.
Wie geht es mit der Duchenne-Erkrankung?
In der letzten Phase der Duchenne-Erkrankung wird das selbständige Atmen immer beschwerlicher. Die Gefahr lebensbedrohlicher Herz- und Lungenerkrankungen nimmt zu. Herz- und Lungenfunktion müssen regelmäßig kontrolliert werden, häufig werden Medikamente benötigt und gegebenenfalls auch eine Atemunterstützung.
Wie kann eine Muskeldystrophie auftreten?
Sie betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber auch bei Mädchen auftreten. Bei Duchenne Muskeldystrophie wird die gesamte Muskulatur mit der Zeit immer schwächer, bis die Krankheit schließlich zum Tod führt. Die genetischen Ursachen für die Erkrankung (Genmutationen im DMD -Gen) sind bereits vor der Geburt vorhanden, meist sind diese vererbt.
Wie lange dauert die Diagnose von Duchenne?
Vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose dauert es im Schnitt 2,5 Jahre Über 90 \% der Betroffenen sind mit 15 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen.