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Was passiert bei einer Deletion?
Als Deletion bezeichnet man in der Genetik den Verlust eines DNA-Abschnitts. Die Deletion ist eine Form der Genmutation. Von einer Deletion können nur einzelne Basen der DNA (Punktmutation) oder größere Basensequenzen, d.h. ganze Abschnitte eines Chromosoms betroffen sein.
Was passiert wenn ein Basenpaar fehlt?
Als Folge der Deletion kann nach der Translation der aus der DNA entstandenen mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen. Denn durch die Deletion von Basenpaaren kann eine Leserasterverschiebung-Mutation hervorgerufen werden, wenn eine Anzahl von Basenpaaren entfernt wurde, die nicht ganzzahlig durch drei teilbar ist.
Was passiert wenn einzelne oder mehrere Nukleotide verloren gehen?
Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht. Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden in die Sequenz eingefügt (hier entsteht dadurch ein Stopp-Codon, es kann jedoch genauso ein Triplett entstehen, welches für eine andere Aminosäure codiert).
Was passiert wenn ein Nukleotid verloren geht?
Denn gehen aus einer Stranghälfte Nukleotide verloren, können nur die zum anderen Strang komplementären Nukleotide wieder eingebaut werden. (Von einem Negativ kann man Abzüge herstellen: Positive. Und bei einem verlorenen Negativ kann man vom Papierabzug auch wieder ein Negativ herstellen.)
Warum sind genetische Analysen aufwändig?
Allerdings sind genetische Analysen aufwändig, daher wird meist nur der verdächtigte Genort analysiert – dafür wiederum muss der begründete Verdacht auf eine genetische Erkrankung vorliegen. Für eine solche Untersuchung kann dann genetisches Material aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen entnommen und für die Analyse verwendet werden.
Was ist eine diagnostische genetische Testung?
Eine diagnostische genetische Testung, die einen klinischen Verdacht absichern bzw. bestätigen soll, kann jeder Arzt auch ohne vorherige genetische Beratung veranlassen. Diese Beratung soll sicherstellen, dass der Patient die Ergebnisse der Untersuchung einzuordnen und ihre Folgen einzuschätzen vermag.
Wie kann ich eine genetische Untersuchung widerrufen?
Der Patient entscheidet und agiert selbstbestimmt. Das bedeutet: Eine genetische Untersuchung darf nicht ohne schriftliche Einwilligung des Patienten erfolgen. Diese Einwilligung kann er jederzeit widerrufen, wenn er keine weiteren Untersuchungen in der Zukunft wünscht.
Was ist die Löschungsbewilligung gemeint?
Mit der Löschungsbewilligung wird das Einverständnis zur Löschung eines Grundbuchrechts durch den von der Löschung Betroffenen bezeichnet. Im besonderen Sinne ist damit das Einverständnis des Kreditgebers zur Löschung eines als für die Kreditsicherheit zugutekommendes Grundpfandrecht gemeint.
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