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Wie bekommt man Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist.
Was macht man gegen Phenylketonurie?
Phenylketonurie: Behandlung. Es gibt nur eine Möglichkeit, dem Überschuss an Phenylalanin bei einer PKU entgegen zu wirken: Die betroffenen Kinder müssen eine spezielle Diät einhalten, um möglichst wenig Phenylalanin mit der Nahrung aufzunehmen.
Wie äußert sich Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
Was ist eine Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung im Eiweißstoffwechsel. Ursache ist eine Veränderung in den Erbanlagen – eine Genveränderung.
Wie ernähre ich mich Eiweißarm?
Alle Gemüsesorten, Pilze und Kräuter sind relativ eiweißarm und enthalten im Durchschnitt nur 2-3g Eiweiß/100g, sodass eine Portion von 200g selten mehr als 5 Gramm Eiweiß ent- hält. Hülsenfrüchte und Soja (Tofu) sind trotz ihres höheren Eiweißgehaltes geeignet, da sie pflanzliches Eiweiß liefern.
In welchen Lebensmitteln ist kein Phenylalanin?
Phenylalanin ist eine Aminosäure, grundlegender Bestandteil von Proteinen. Folglich sind meist sämtliche Lebensmittel lebenslang zu meiden:
- Fleisch, Fisch, Eier.
- Milch und Milchprodukte (Joghurt, Quark, Käse, Schokolade etc.)
- Getreide und Getreideprodukte (Mehl, Brot, Kuchen etc.)
Was versteht man unter einer Stoffwechselstörung?
Laut Wikipedia versteht man unter Stoffwechselstörung, „auch Stoffwechselanomalie genannt, medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
Was ist die Diagnose einer PKU?
Die Diagnose wurde früher durch die genannten Symptome und den Nachweis der alternativen Stoffwechselprodukte im Urin gestellt. Heute stellt die Suche auf das Vorliegen einer PKU das Paradebeispiel eines sinnvollen Screenings, also einer Reihenuntersuchung zur Früherkennung einer Erkrankung, dar.
Wie erfolgt die Behandlung der PKU?
Die Therapie der PKU erfolgt über eine strenge phenylalaninarme Diät. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit besteht in der Gabe von Tetrahydrobiopterin (BH4), einem Cofaktor der Phenylalaninhydroxylase.
Ist das veränderte Gen für die Entstehung von PKU verantwortlich?
Das veränderte Gen, welches für die Entstehung von PKU verantwortlich ist, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn das Kind von der Mutter und dem Vater die PKU-Veranlagung geerbt hat. Man kann davon ausgehen, dass in der Schweiz etwa jeder siebzigste Einwohner Träger der PKU-verursachenden Erbanlage ist.
Wie hoch ist der Blutspiegel von Phenylalanin?
Phenylalanin reichert sich an, die Blutspiegel können Werte von 30 mg/dl (normal 1-2) erreichen. Durch das hohe Angebot an Phenylalanin wird die Rückresorptionskapazität der Nieren überschritten und Phenylalanin in erhöhter Menge mit dem Urin ausgeschieden.