Inhaltsverzeichnis
Wie funktioniert ein SNP Array?
Bei der SNP-Array-Analyse wird die Patienten-DNA gegen einen Array mit Oligonukleotid-Sonden hybridisiert und anschließend mit Daten eines größeren Kontrollkollektivs verglichen. Die bekannteste Abweichung ist die Trisomie 21, das DOWN-Syndrom.
Was ist ein Gen Chip?
Ein Genchip liefert Informationen in höchster Dichte: Er ist vollgepackt mit Fragmenten von DNA, die als spezifische Sonden dienen und dabei Variationen im Erbgut aufdecken. Dazu drängeln sich bis zu 1,8 Millionen unterschiedliche DNA-Sonden auf einem kleinen Glasplättchen.
Was ist eine Trio EXOM Analyse?
Die Analyse des Fötus sowie beider Elternteile (Trio-Exom-Diagnostik) ermöglicht daher die effizienteste Evaluation und erhöht die Wahrscheinlichkeit krankheitsverursachende Varianten zu identifizieren. Von 500 Analysen konnten wir durch diese Methode bei 36\% die krankheitsverursachende Veränderung identifizieren.
Wann macht man eine chromosomenanalyse?
Chromosomenanalysen werden u.a. durchgeführt bei: Verdacht auf ein chromosomales Syndrom (Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom) Vorliegen von Fehlbildungen (Dysmorphien) Vorliegen einer mentalen Retardierung.
Wie funktioniert Fish?
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder FISH wird in der Molekularbiologie eingesetzt, um DNA oder RNA in Zellen nachzuweisen. Dabei kommt eine markierte Sonde zum Einsatz. Diese wird künstlich erzeugt und besteht aus DNA oder RNA mit einer speziellen Basenabfolge (Sequenz).
Wie läuft eine Chromosomenanalyse ab?
Zur Herstellung einer Chromosomenanalyse benötigt man Zellkulturen von teilungsfähigen Zellen. Diese können beim Erwachsenen oder beim Kind aus Blut gewonnen werden, beim ungeborenen Baby aus Fruchtwasser oder der Zottenhaut. Im Labor trennt man die roten von den weißen Blutkörperchen.
Was ist der Aufbau eines SNPs?
Der Aufbau eines SNPs besteht aus rs, was Reference SNP cluster ID bedeutet und eine durch Randomisierung ausgewählte Nummer. Einige SNPs beginnen allerdings mit i, was Internal ID bedeutet. Eine einzelne Nukleinbase im SNP wird Allel genannt.
Was sind die SNPs des menschlichen Genoms?
Im Zuge des Humangenomprojekts etablierten sich die SNPs des menschlichen Genoms zu einem zentralen „Werkzeug“ für genetische Analysen. Diese reichen von der Genetik komplexer Krankheiten über die Pharmakogenetik bis hin zur Populationsgenetik.
Wie versucht man einen SNP mit einem bestimmten Erscheinungsbild zu bringen?
In so genannten Assoziationsstudien wird versucht, einen SNP mit einem bestimmten Erscheinungsbild, dem „Phänotyp“, also beispielsweise der Neigung zu einem erhöhten Cholesterin-Spiegel, in Verbindung zu bringen.