Welche Erkrankungen Neugeborenenscreening?

Welche Erkrankungen Neugeborenenscreening?

Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des …

Auf welche Stoffwechselstörung wird jedes neugeborene Kind mittels einer Fersen Blutentnahme überprüft?

Das Blut der Fersenblutentnahme wird getestet auf: • eine Schilddrüsenerkrankung, • eine Nebennierenerkrankung, • erbliche Blutarmut (Sichelzellenkrankheit und Thalassämie), • eine Lungenerkrankung (Mukoviszidose), • mehrere Stoffwechselerkrankungen. Diese Erkrankungen sind meistens erblich und kommen selten vor.

Was wird beim erweiterten Neugeborenenscreening untersucht?

Die Versicherteninformation Erweitertes Neugeborenen- Screening – Elterninformation zur Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen ist eine Anlage der Kinder- Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA).

Auf was werden Neugeborene getestet?

Neugeborenen-Screening: Stoffwechsel- und Hormonstörungen erkennen. Ein Neugeborenenscreening wird den Eltern Neugeborener bundesweit angeboten. Es umfasst Untersuchungen auf behandelbare angeborene Stoffwechsel- und endokrine Erkrankungen (u. a. Hypothyreose und Adrenogenitales Syndrom – AGS).

Warum neugeborenenscreening?

Unbehandelt sind viele der angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dies zu verhindern, ist das Ziel des Neugeborenenscreenings. Da das Neugeborenenscreening eine freiwillige medizinische Maßnahme ist, ist das Einverständnis der Eltern notwendig.

Was wird bei der U 2 gemacht?

Durch eine eingehende körperliche Untersuchung Ihres Babys sollen bei der U2 angeborene Erkrankungen und Fehlbildungen (z. B. Fehlbildungen des Herzens) erkannt und lebensbedrohliche Komplikationen vermieden werden. Hierzu gehört auch das Erkennen einer behandlungsbedürftigen Gelbsucht.

Was sind genetische Erkrankungen?

Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten spontan auf. (Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte .)

Welche Messungen geben Hinweise auf eine genetische Erkrankung?

Darüber hinaus gibt es Messungen, die Hinweise auf eine genetische Erkrankung geben können, etwa die Nackentransparenzmessung als Zeichen für Trisomie 21. Solche Methoden sind nicht gefährlich für das ungeborene Kind, können jedoch keine absolute Sicherheit über das vorliegen einer genetischen Erkrankung bieten.

Warum sind genetische Analysen aufwändig?

Allerdings sind genetische Analysen aufwändig, daher wird meist nur der verdächtigte Genort analysiert – dafür wiederum muss der begründete Verdacht auf eine genetische Erkrankung vorliegen. Für eine solche Untersuchung kann dann genetisches Material aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen entnommen und für die Analyse verwendet werden.

Wie wird eine genetisch bedingte Krankheit vererbt?

Wie genau eine genetisch bedingte Krankheit vererbt wird, lässt sich bei Interesse meist einfach recherchieren. Prinzipiell lässt sich das genetische Material des Kindes bereits im Mutterleib auf alle Erbkrankheiten untersuchen, deren ursächliche Genorte bekannt sind.