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Was ist das Hutchinson Gilford Syndrom?
Hutchinson-Gilford Syndrom Die Progerie ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der die betroffenen Kinder wie im Zeitraffertempo zu altern scheinen. Die Progerie ist eine Erkrankung, die auf einem Defekt eines Strukturproteins in der Matrix des Zellkerns beruht.
Was löst Progerie aus?
Die meisten an Progerie erkrankten Kinder sterben bereits im Teenager-Alter, sie werden maximal 15 Jahre alt. Die Ursache dieser auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannten Krankheit ist ein genetischer Defekt. Dabei führt eine Mutation zur Produktion einer fehlerhaften Variante des Lamin-A-Proteins.
Was ist die Diagnose von Progerie Typ 2?
Die Diagnose von Progerie Typ 2 wird meist anhand der spezifischen körperlichen Symptome gestellt. Um die Diagnose zu sichern, wird eine genetische Untersuchung vorgenommen. Wissenschaftler gehen davon aus, dass das Werner-Syndrom dem sogenannten rezessiven Erbgang zugrunde liegt.
Wie groß ist die Häufigkeit der Progerie?
Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit ca. 1:8.000.000 geschätzt. Ursache für Progerie ist eine Punktmutation im ZMPSTE24 – Gen, welches das Enzym CAAX-Prenylprotease codiert. Dieses ist essentiell für die Bildung des Strukturproteins Lamin A, welches ein wichtiger Bestandteil der inneren Zellkernmembran ist.
Was ist das auffälligste Merkmal der Progeria?
Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder. Daneben gibt es auch die Form der Progeria adultorum ( Werner-Syndrom ), die bei Erwachsenen etwa ab der Lebensmitte zu einem beschleunigten Altern führt.
Was verursacht das Werner-Syndrom?
Das Werner-Syndromverursacht auch viele altersbedingte Krankheiten und Begleiterkrankungen. So haben die Betroffenen ein stark erhöhtes Krebsrisiko, da die DNA-Helikase die Fehler aus dem Erbgut nicht mehr behebt. So kommt es häufig zu Mutationen und dadurch zu Tumorerkrankungen.
Wie entsteht Progerie?
Progerie wird durch eine spontane Mutation im LMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. Das defekte Protein führt zu einer Instabilität der Zellteilung und zum frühen Tod.
Wie alt werden Menschen mit Progerie?
Denn der Teenager leidet an Progerie, auch Greisenkrankheit genannt. Es ist eine unheilbare Generkrankung, die Kinder überschnell altern lässt. Die Lebenserwartung beträgt nur 13 bis 14 Jahre, doch Devin ist eine echte Ausnahme.
Was sind die Symptome der Progerie?
Ein weiteres charakteristisches Symptom der Progerie ist die rasche Alterung und vorzeitige Vergreisung. Diese macht sich durch starken Haarausfall und trockene, raue und dünner werdende Haut bemerkbar. Dadurch werden die Venen unter der Haut sichtbar.
Wie lange dauert die Lebenserwartung von Progerie Typ 1?
Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt hier bei nur 14 Jahren. Glücklicherweise ist Progerie Typ 1 ebenso selten wie verheerend, man schätzt die Häufigkeit der Erkrankung auf 1:8.000.000.
Wie viele Fälle gibt es in Deutschland mit der Progeria?
Seit dem Jahr 1886, als die Erkrankung erstmals beschrieben wurde, sind nur 150 Fälle bekannt geworden. Die „Progeria Research Foundation“ geht davon aus, dass es weltweit derzeit etwa 200 Fälle gibt. Im Jahr 2009 gab es in Deutschland sechs Menschen mit der Erkrankung.